LARS1 mutaties en MRI

Leucine aminoacyl tRNA-synthetase 1 (LARS1)-deficiëntie, ook bekend als infantiel leverfalensyndroom type 1 (ILFS1; MIM #615438), wordt veroorzaakt door biallelische pathogene varianten in LARS1. Aminoacyl-tRNA-synthetasen (ARS) verbinden tRNA en verwante aminozuren en zijn dus essentieel voor de eiwitsynthese. Verlies van cytosolaire leucine-aminoacyl-tRNA-synthetase-activiteit bij personen met LARS1-deficiëntie resulteert in een verstoorde eiwittranslatie. De aandoening is erg zeldzaam, en wordt gekenmerkt door terugkerende, meestal door koorts getriggerde episodes met acuut leverfalen of acute verhoging van levertransaminasen die geassocieerd kunnen worden met leverfibrose, neurologische ontwikkelingsachterstand, toevallen, spierhypotonie, groeiachterstand en microcytaire anemie. In het volgende onderzoek hebben we veranderingen van het hersenweefsel, waargenomen op MRI onderzoek, beoordeeld bij 13 personen met biallelische varianten in LARS1.

(meer…)