door bhrw | mei 22, 2017 | wetenschap
Het afgelopen jaar is er door de wetenschappelijke verenigingen van internisten hard gewerkt om te komen tot een gezamenlijke ‘wetenschapsagenda’, een overzicht van problemen en vraagstellingen voor méér en beter onderzoek op het gebied van een breed scala aan ziekten. Ook SON en de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie hebben hieraan meegewerkt. De volledige Top-15 van vraagstukken op gebied van de Endocrinologie vindt u hier: https://www.nve.nl/prioritering-items-endocrinologie-wetenschapsagenda-niv
Ook voor onderzoek op het gebied van schildklieraandoeningen is veel aandacht, en onder meer de volgende vraagstellingen zijn gedefinieerd:
Op welke wijze beïnvloeden ‘life events’ als zwangerschap, en menopauze de kwaliteit van leven bij mensen met een schildklierziekte? Verminderde kwaliteit van leven heeft aanzienlijke invloed op dagelijks functioneren, arbeid en gezondheid, opvoeden van jonge kinderen, kortom volwaardige participatie in de maatschappij. Onderzoek naar verminderde kwaliteit van leven, en behandeling of preventie hiervan, staat hier centraal.
Welke mensen met hypothyreoïdie hebben de meeste voordeel van T4-T3 combinatie behandeling? Over deze behandeling zijn nog steeds veel onduidelijkheden. Meer informatie over de korte en de lange termijn effecten van combinatie behandeling, vooral bij mensen met hypothyreoïdie en zgn. ‘restklachten’ is zeer gewenst.
Kunnen nieuwe initiatieven op gebied van “farmacogenetica” (DNA onderzoek naar geneesmiddeleffect en -reactie) sturing geven aan de behandeling? Van de meeste behandelingen is niet bekend welke patiënten het beste reageren, en bij wie een behandeling grotere kans op complicaties geeft: voorbeeld is huiduitslag en (minder frequent) problemen met de witte bloedcellen (agranulocytose) bij gebruik van de schildklierremmer strumazol. Aandacht voor farmacogenetica kan leiden tot betere, op de persoon afgestemde behandeling van endocriene aandoeningen.
Wat is het effect van screenen van de schildklierfunctie op verminderen van ongewenste zwangerschapsuitkomsten en verbeteren van de ontwikkeling van het kind? Dienen vrouwen te worden onderzocht op schildklier-antistoffen (bv. tegen TPO, thyroidperoxidase) voorafgaande aan of tijdens de zwangerschap met het doel een vrouw met aantoonbare antistoffen te behandelen met schildklierhormoon om de kans op een miskraam te verkleinen?
Ik denk dat het geweldig is dat binnen de wetenschappelijke vereniging van endocrinologen het onderzoek op het gebied van de schildklier hoog op de prioriteitenlijst staat. De onderzoekers op dit gebied en de patiëntenvereniging moeten nu de handen ineen slaan om deze onderwerpen ook bij verstrekkers van onderzoeksbeurzen en subsidies op de agenda te krijgen. Een mooie wetenschapsagenda opstellen is geen immens moeilijke opdracht, het geld voor succesvolle uitvoering van deze onderzoeksplannen bij elkaar schrapen is een stuk ingewikkelder.
Dit blog verscheen in het tijdschrift Schild.
door bhrw | mei 22, 2017 | diabetes, medicijnen
Meneer Jansen* ken ik al een aantal jaren. Hij heeft een schildklier aandoening, en ook type 2 diabetes. Hiervoor gebruikt hij metformine en een DPP4 remmer. Het lukt hem niet om af te vallen, ondanks regelmatige lichaamsbeweging en rondjes op de hometrainer. Zijn BMI blijft rond de 30 kg/m2 steken. In de loop van de tijd verslechterde zijn diabetes regulatie, en bij de laatste controle was het HbA1c gestegen naar 8.7%.
Eigenlijk moet zijn behandeling verder worden geïntensiveerd. Maar dan komt het probleem dat hij buschauffeur is, en behandeling met insuline betekent waarschijnlijk het einde van de carrière van deze 52-jaar jonge man. Hij kan natuurlijk ook uitstekend met een GLP1-receptor agonist behandeld worden, bv. Liraglutide, maar die behandeling wordt in ons land niet vergoed. Dan moet je BMI boven de 35 kg/m2 zijn.
(meer…)
door bhrw | apr 8, 2017 | diabetes, gezondheidszorg
MIDD, ofwel Maternally Inherited Diabetes and Deafness, is een zeldzame, mitochondriëel erfelijke vorm van diabetes mellitus, waarbij de pancreas onvoldoende insuline afgeeft en vaak gepaard gaat met doofheid of slechthorendheid en soms ook met andere problemen, zoals nierproblemen en spierzwakte. MIDD wordt doorgegeven van moeder op kind en komt in Nederland bij minder dan 1% van de mensen met diabetes voor. MIDD wordt meestal tussen het 30e en 40e levensjaar ontdekt, heeft zowel kenmerken van type 1 als type 2 diabetes en verschilt in vorm en ernst per persoon.
De bijbehorende doofheid of slechthorendheid treedt meestal 10 tot 15 jaar eerder op voordat de diabetes ontstaat. Veel mensen met MIDD hebben door de stoornis in de mitochondriën ook problemen met de energiestofwisseling in de spieren, en daardoor bij inspanning snel klachten van spierpijn en vermoeidheid.
Met genetisch onderzoek kan MIDD worden aangetoond. MIDD wordt vermoed als de moeder diabetes heeft en bovengenoemde problemen zich voordoen. DNA-onderzoek kan uitsluitsel geven. Dit is vooral van belang omdat bepaalde medicijnen, zoals metformine en statines, bij deze patiënten zijn gecontraïndiceerd.
door bhrw | mrt 8, 2017 | diabetes
In de eilandjes van Langerhans ziet men infiltratie van lymfocyten, en in het serum zijn vaak auto-antistoffen gericht tegen de eilandjes van Langerhans of het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD) aantoonbaar. Het ontstaan wordt bepaald door een zekere mate van erfelijke aanleg in combinatie met invloeden van buitenaf. Zowel virusinfecties als voedingsbestanddelen (zoals koemelk) zijn hierbij onderwerp van onderzoek. De preciese erfelijke aanleg ligt waarschijnlijk in het HLA systeem: sommige HLA-allelen (DR3en DR4) komen bij deze patiënten vaker voor, andere (DR2en DR7) minder vaak. Klinisch is er een verband tussen type 1 diabetes en het vóórkomen van andere auto-immuunziekten. De ziekte begint meestal plotseling op jeugdige leeftijd (maar soms ook op oudere leeftijd) met klachten van dorst, polyurie, vermagering, vermoeidheid en/of ketoacidose. In Nederland is de incidentie bij kinderen tot 14 jaar 13,2 per 100.000 per jaar.
De klachten en verschijnselen zijn duidelijk van aard en hebben een snel beloop.
- Veel plassen.
- Hevige dorst.
- Hongergevoel.
- Vermagering.
- Moeheid.
- Slechte visus (tijdelijk).
- Jeuk.
- Ziektegevoel.
- Verminderde weerstand tegen infecties, bijvoorbeeld tegen griep.
Infecties zoals:
- Urineweginfecties, schimmelinfecties aan voeten, geslachtsorganen.
- Slechte en vertraagde wondgenezing.
De diagnose wordt gesteld, meestal naar aanleiding van klachten en symptomen, op basis van controle van de bloedglucose en het HbA1c. In sommige situaties kan het aangewezen zijn om laboratoriumonderzoek te doen naar de aanwezigheid van antistoffen gericht tegen de bètacellen van de pancreas.
De behandeling van type 1 diabetes bestaat uit educatie, een persoonlijk voedingsadvies en insulinetherapie.
De glucosewaarde in het bloed stijgt boven 10 mmol/l (varieert normaal tussen 4 en 8 mmol/l). De nieren zullen boven circa 10 mmol/l glucose doorlaten in de urine → glucosurie. Het insulinetekort veroorzaakt afbraak van vetweefsel, waardoor vetzuren vrijkomen in het bloed. Deze vetzuren worden door de lever omgezet in ketonlichamen die een verzuring van het bloed veroorzaken. De reactie van het lichaam hierop is uitscheiding van ketonen zowel in de urine als via de huid en de ademhaling (acetongeur). Zonder behandeling met insuline zal de geleidelijk verergerde verzuring een keto-acidotisch coma veroorzaken.
Directe complicaties kunnen ontstaan doordat de patiënt bij verhoogde bloedglucosewaarden een verhoogd risico heeft op infecties. Late complicaties van bloedvaten, ogen, nieren en zenuwen zijn bijkomende ziekteverschijnselen bij diabetes mellitus die pas bij langdurig hoge bloedglucosewaarden kunnen optreden.
door bhrw | mrt 8, 2017 | diabetes
De grote meerderheid van de diabetespatiënten heeft type 2 diabetes. Velen van hen hebben overgewicht. Zij neigen niet gauw tot ketoacidose en zijn daarom in de beginfase niet afhankelijk van insuline. Deze patiënten hebben dan ook geen absolute, maar wel een relatieve insulinedeficiëntie: vooral de normaal aanwezige snelle eerste fase van de insulinesecretie is door een stijging van de glucosespiegel niet meer op te wekken, maar nog wel aantoonbaar door toediening van aminozuren of een sulfonylureumpreparaat.
De disfunctie van de eilandjes van Langerhans (waarin initieel de B-cellen kwantitatief niet zijn verminderd, maar de A-cellen zijn toegenomen) lijkt het gevolg van een ‘blindheid’ voor glucose van beide soorten cellen: ondanks hyperglycemie is er te weinig insuline en te veel glucagon. Langdurige hyperglycemie is blijkbaar schadelijk voor de endocriene cellen, want normoglycemie vermindert de disfunctie. In een ‘vergevorderd stadium’ van type 2 diabetes kan wel een absoluut insulinetekort ontstaan en dient de patient te worden behandeld met insuline. Een andere oorzaak van de hyperglycemie is de resistentie tegen insuline die vooral bij obese patiënten in spier-, vet- en leverweefsel kan worden aangetoond. Men neemt aan dat het hierbij gaat om stoornissen op receptor- of postreceptorniveau, die bij de patiënt met type 2 diabetes vooral leiden tot een verminderde glycogeensynthese in spierweefsel, mogelijk via een defect in het metabolisme van de ‘glucosetransporter’, en een verminderde vetzuuroxidatie.
Type 2 diabetes is niet geassocieerd met bepaalde HLA-typen en autoantistoffen worden meestal niet gevonden. Deze vorm van diabetes is veel sterker erfelijk bepaald dan type 1 diabetes: bij identieke tweelingparen wordt concordantie (beide partners diabetes) voor type 2 diabetes van meer dan 90% gevonden.
In de afgelopen jaren zijn een aantal genen geïdentificeerd die de kans op het ontstaan van type 2 diabetes vergroten. Van een aantal van deze genen is aannemelijk gemaakt dat zij te maken hebben met betacel ontwikkeling of -massa, van een aantal andere is de preciese functie nog onbekend. Er zijn slechts enkele genetische factoren, waarvan een verband met insulineresistentie kan worden aangetoond.
Vaak wordt type 2 diabetes bij toeval ontdekt bij een asymptomatische patiënt boven de leeftijd van 40 jaar, maar het kan ook op jeugdige leeftijd voorkomen. In dit laatste geval dient te worden gedacht aan ‘maturity onset diabetes of the young’ (MODY). Er zijn inmiddels verschillende vormen van MODY beschreven, en de specifieke onderliggende genetische stoornissen zijn redelijk goed bekend.
Naast een duidelijke genetische erfelijke aanleg spelen overgewicht en onvoldoende lichaamsbeweging een belangrijke rol bij het ontstaan van diabetes type 2. Vooral door overgewicht wordt insulineresistentie, ofwel een verminderde gevoeligheid voor insuline veroorzaakt, waardoor relatief meer insuline nodig is dan normaal. Ook is bij type 2 diabetes de response op twee belangrijke darmhormonen, incretinehormonen, het GLP-1 en GIP, sterk verminderd, wat via een breed effect uiteindelijk invloed heeft op de bloedglucoseregulatie.
De klachten bij type 2 diabetes kunnen zo gering zijn, dat er niet aan diabetes gedacht wordt. De klachten treden meestal zeer geleidelijk op, maar kunnen uiteindelijk dezelfde zijn als die bij type 1 diabetes mellitus. Mede als gevolg van een verhoogde bloedglucose is er een verminderde weerstand tegen infecties en kunnen infecties verergeren en/of veel te traag of niet genezen. Bij een acute infectieziekte ontregelt de bloedglucose al snel en zullen klachten en symptomen duidelijk toenemen.
door bhrw | feb 23, 2017 | gezondheidszorg
Een merkwaardig bericht vandaag 23 februari in de NRC.
Metingen in diverse landen hebben vorige maand laten zien dat op diverse plaatsen in Europa in de lucht een verhoogde concentratie van het radio-actieve jodium-131 hebben opgeleverd. De oorzaak hiervan is nog altijd niet opgehelderd. Jodium-131 gebruiken endocrinologen dagelijks voor de behandeling van mensen met te snel werkende schildklier, en de behandeling van schildklierkanker.
Bron: NRC, 23 februari 2017.
Wat ik niet begrijp, zijn de grote gemeten verschillen. Een hoge concentratie in Polen, maar ook in Noord Spanje. Maar heel weinig in Frankrijk, zie de afbeelding. Ik ben benieuwd of we de komende dagen achter de oplossing gaan komen.
Recente reacties