Website over ziekte ervaringen

Websites met gegevens over ziektebeelden en de behandelmogelijkheden zijn er al volop. Een site met betrouwbare wetenschappelijke informatie over de manier waarop ziekte ingrijpt op je leven en wat het betekent om met een ziekte te moeten leven, is er in Nederland echter nog niet. Het UMCG introduceert daarom de website www.pratenovergezondheid.nl om deze leemte te vullen. De eerste ziekte die op deze site aan bod komt is dementie, andere ziektebeelden zullen volgen. Tijdens een symposium op 27 juni waarbij o.a. actrice Gerda Havertong en oud-wereldkampioen schaatsen Harm Kuipers spraken, werd de site gelanceerd.

(meer…)

Mitochondriale aandoeningen

Mitochondriale aandoeningen vormen een heterogene groep ziekten. In de mitochondriën wordt energie gefabriceerd door de verbranding van brandstoffen als pyruvaat (afkomstig van glucose) en vetzuren. Als gevolg van een onvoldoende functionerende mitochondriale ademhalingsketen, wordt er te weinig energie in de vorm van adenosinetrifosfaat (ATP) gesynthetiseerd. Dit leidt er toe dat organen met een hoge energiebehoefte, zoals het centrale zenuwstelsel, maar ook skeletspieren en de hartspier, niet goed kunnen functioneren. Wanneer door een mitochondriale stoornis pyruvaat niet aëroob kan worden afgebroken, vindt buiten de mitochondriën anaërobe afbraak tot lactaat plaats, hetgeen dan in abnormale concentraties in bloed en urine kan worden aangetoond.

(meer…)

Thyroid Hormone Status and Health-Related Quality Of Life in the LifeLines Cohort Study.

This article recently was published online in the journal Thyroid.

Klaver EI, van Loon HC, Stienstra R, Links TP, Keers JC, Kema IP, Muller Kobold AC, Van der Klauw MM, Wolffenbuttel BHR.

Source
University of Groningen, University Medical Center Groningen, Endocrinology, Groningen, Netherlands

Part of the abstract
Methods: Cross-sectional study of Dutch adults participating in the LifeLines Cohort Study between December 2009 and August 2010. In 9491 Western European participants (median age 45 years; 3993 men and 5498 women), without current or former use of thyroid medication, we compared health-related quality of life (HR-QOL) using the RAND 36-Item Health Survey (RAND-36) between subjects with normal TSH values and subjects with disturbed thyroid hormone status (serum TSH, free T4 and free T3). The influence of possible confounders (age, smoking, co-morbidity) on HR-QOL was evaluated as well.

Results: Suppressed TSH values (TSH 10 mU/L. Men had a higher HR-QOL than women (70 – 92 vs. 65 – 89; p<0.001), except for the domain ‘general health’ (72 vs. 72; p=0.692). Men with suppressed or elevated TSH values did not score significantly lower than euthyroid men for any of nine domains of the RAND-36. Compared with euthyroid women, women with suppressed TSH scored significantly lower in the domains ‘physical functioning’ (84 vs. 89, p=0.013) and ‘general health’ (67 vs. 72, p=0.036). Women with markedly elevated TSH (>10 mU/L) had a score in all HR-QOL domains that was similar to that of women with normal TSH. There were no differences in the Physical Composite Score and the Mental Composite Score between any of the TSH groups. PCS and MCS were mainly determined by smoking status, co-morbidity and BMI or waist circumference.

The full paper can be found at:
http://online.liebertpub.com/doi/abs/10.1089/thy.2013.0017

The Genome of the Netherlands: design, and project goals

Boomsma DI, Wijmenga C, Slagboom EP, Swertz MA, Karssen LC, Abdellaoui A, Ye K, Guryev V, Vermaat M, van Dijk F, Francioli LC, Jan Hottenga J, Laros JF, Li Q, Li Y, Cao H, Chen R, Du Y, Li N, Cao S, van Setten J, Menelaou A, Pulit SL, Hehir-Kwa JY, Beekman M, Elbers CC, Byelas H, de Craen AJ, Deelen P, Dijkstra M, T den Dunnen J, de Knijff P, Houwing-Duistermaat J, Koval V, Estrada K, Hofman A, Kanterakis A, Enckevort DV, Mai H, Kattenberg M, van Leeuwen EM, Neerincx PB, Oostra B, Rivadeneira F, Suchiman EH, Uitterlinden AG, Willemsen G, Wolffenbuttel BHR, Wang J, de Bakker PI, van Ommen GJ, van Duijn CM.

Source
Department of Biological Psychology, VU University Amsterdam, Netherlands Twin Register, Amsterdam, The Netherlands, & many others.

Part of the abstract
Within the Netherlands a national network of biobanks has been established (Biobanking and Biomolecular Research Infrastructure-Netherlands (BBMRI-NL)) as a national node of the European BBMRI. One of the aims of BBMRI-NL is to enrich biobanks with different types of molecular and phenotype data. Here, we describe the Genome of the Netherlands (GoNL), one of the projects within BBMRI-NL. GoNL is a whole-genome-sequencing project in a representative sample consisting of 250 trio-families from all provinces in the Netherlands, which aims to characterize DNA sequence variation in the Dutch population. …………… The present paper summarizes the global characteristics of the project.

The whole article can be found at the website of the European Journal of Human Genetics, as an advance online publication, 29 May 2013; doi:10.1038/ejhg.2013.118.
http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2013118a.html

Website van de maand juni

Deze maand: www.medicallessons.com

Elaine Schattner.
“I’m a physician, jour­nalist and speaker with an informed per­spective on health care. I was a patient long before I went to medical school, carried out immunology research and prac­ticed for 20 years in internal med­icine, hema­tology and oncology at a major aca­demic center.”

ScreenHunter_01 Jun. 22 21.58

Houd zelf de regie !!!

pregnantEen paar maanden geleden op de polikliniek sprak ik mevrouw T. Zes weken eerder was zij bevallen. Ook vertelde zij dat zij eindelijk weer iets enthousiaster was. De bevalling was goed gegaan, en zij had een prachtige baby, na 2 eerdere miskramen vanwege haar schildklier probleem. Alleen jammer van die hoofdpijnen en dat onrustige gevoel in de laatste 6-8 weken van haar zwangerschap.

Ik begreep er helemaal niets van. Toen ik haar met 28 weken zwangerschap voor het laatst zag, ging alles prima. Zij zou 5 weken later nog één keer bloed laten prikken, bij haar gynaecoloog, alleen uit routine. Toen bleek de bloeduitslag niet goed, zo was haar verteld. Ze moest meer thyrax gaan slikken! Da’s toch gek, zo laat in de zwangerschap? Meestal moet de dosering vooral verhoogd worden in het begin van de zwangerschap.

(meer…)