CD320 auto-antistoffen

The article by Pluvinage et al (published in Sci. Transl. Med. 2024; 16:eadl3758) explores a novel autoimmune cause of vitamin B12 deficiency in the central nervous system (CNS), termed “Autoimmune B12 Central Deficiency” (ABCD). Researchers from San Francisco discovered autoantibodies targeting the transcobalamin receptor (CD320), a key protein in vitamin B12 transport, impairing B12 uptake into the brain despite normal serum B12 levels.

(meer…)

LARS1 mutaties en MRI

Leucine aminoacyl tRNA-synthetase 1 (LARS1)-deficiëntie, ook bekend als infantiel leverfalensyndroom type 1 (ILFS1; MIM #615438), wordt veroorzaakt door biallelische pathogene varianten in LARS1. Aminoacyl-tRNA-synthetasen (ARS) verbinden tRNA en verwante aminozuren en zijn dus essentieel voor de eiwitsynthese. Verlies van cytosolaire leucine-aminoacyl-tRNA-synthetase-activiteit bij personen met LARS1-deficiëntie resulteert in een verstoorde eiwittranslatie. De aandoening is erg zeldzaam, en wordt gekenmerkt door terugkerende, meestal door koorts getriggerde episodes met acuut leverfalen of acute verhoging van levertransaminasen die geassocieerd kunnen worden met leverfibrose, neurologische ontwikkelingsachterstand, toevallen, spierhypotonie, groeiachterstand en microcytaire anemie. In het volgende onderzoek hebben we veranderingen van het hersenweefsel, waargenomen op MRI onderzoek, beoordeeld bij 13 personen met biallelische varianten in LARS1.

(meer…)

SAF vs CACS

Er zijn verschillende manieren om het risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten beter in te schatten. Eén ervan is het meten van de huid autofluorescentie (skin autofluorescence, SAF) met behulp van de zgn. AGE-reader, een andere is het doen van een CT-scan van de kransvaten van het hart en het meten van de verkalkingen hierin, de ‘coronary artery calcium score’ (CACS). In een unieke samenwerking met de collega’s van de afdelingen Radiologie, Epidemiologie en Cardiologie hebben wij beide methoden met elkaar vergeleken bij mensen die deelnamen aan de Lifelines Cohort studie.

(meer…)

AGE-reader en overlijden

Met behulp vaan de AGE-reader kunnen onderzoekers de hoeveelheid AGE’s (advanced glycation endproducts, versuikeringsproducten), die in de huid zijn opgeslagen, meten. De meting heet ‘huid autofluorescentie’ (=’skin autofluorescence’, SAF). Al in een eerder onderzoek in de Lifelines Cohort Studie hebben we aangetoond dat een hogere huid autofluorescentie een voorspeller is van het ontstaan van type 2 diabetes, hart- en vaatziekten, en zelfs overlijden. Dit onderzoek hebben we uitgebreid door te kijken naar specifieke oorzaken van overlijden. Hiertoe werden gegevens van Lifelines gecombineerd met een overzicht van oorzaken van overlijden, zoals geregistreerd door het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS). Collega Erik Boersma, internist, heeft deze gegevens geanalyseerd, en beschreven in het volgende artikel in het wetenschappelijk tijdschrift Scientific Reports.

(meer…)

Very NICE (2)

Het is zover. Op 1 november zijn in 3 academische ziekenhuizen de eerste longcovid poliklinieken geopend. Zij laten mondjesmaat mensen met longcovid toe, op verwijzing van de huisarts. Op diverse sociale media is hier heel veel berichtenverkeer over. Een van de belangrijkste doelstellingen is ervaring op doen met diagnostiek en behandeling van mensen met longcovid. Drie poliklinieken, oftewel: een druppel op een gloeiende plaat, gezien de schattingen van aantallen mensen die met longcovid ziek thuis zitten.

(meer…)