MIDD, Maternally Inherited Diabetes and Deafness

door bhrw | apr 8, 2017 | diabetes, gezondheidszorg

MIDD, ofwel Maternally Inherited Diabetes and Deafness, is een zeldzame, mitochondriëel erfelijke vorm van diabetes mellitus, waarbij de pancreas onvoldoende insuline afgeeft en vaak gepaard gaat met doofheid of slechthorendheid en soms ook met andere problemen, zoals nierproblemen en spierzwakte. MIDD wordt doorgegeven van moeder op kind en komt in Nederland bij minder dan 1% van de mensen met diabetes voor. MIDD wordt meestal tussen het 30e en 40e levensjaar ontdekt, heeft zowel kenmerken van type 1 als type 2 diabetes en verschilt in vorm en ernst per persoon.
De bijbehorende doofheid of slechthorendheid treedt meestal 10 tot 15 jaar eerder op voordat de diabetes ontstaat. Veel mensen met MIDD hebben door de stoornis in de mitochondriën ook problemen met de energiestofwisseling in de spieren, en daardoor bij inspanning snel klachten van spierpijn en vermoeidheid.
Met genetisch onderzoek kan MIDD worden aangetoond. MIDD wordt vermoed als de moeder diabetes heeft en bovengenoemde problemen zich voordoen. DNA-onderzoek kan uitsluitsel geven. Dit is vooral van belang omdat bepaalde medicijnen, zoals metformine en statines, bij deze patiënten zijn gecontraïndiceerd.

Zoek de tien verschillen in deze artsenverklaring.

door bhrw | feb 20, 2017 | diabetes, gezondheidszorg

Toen de Nederlandse Vereniging voor Endocrinologie (NVE) vorig jaar officieel verzocht aan ZN om de artsenverklaring voor PCSK-9 remmers aan te passen (zie https://gmed.nl/de-endocrinoloog-en-de-pcsk9-remmer/), was de reactie van ZN als volgt: “De werkgroep heeft zich over uw voorstel gebogen. Gezien de kosten en uit het oogpunt van doelmatig voorschrijven is besloten de artsenverklaring niet aan te passen.” Een bijzondere reactie. Het wijzigen van een online pdf formulier kost niet heel veel tijd.

Wij moesten dus verschrikkelijk lachen toen achtereenvolgens in januari en februari 2017 twee verschillende artsenverklaringen opdoken voor het voorschrijven en laten vergoeden van de combinatie van een GLP1 receptor agonist en insuline. Ze staan hier allebei afgedrukt. Hoezo kosten? Hoezo ondoelmatig?

“Zoek de tien verschillen”.

Ernstige klachten van hyperglykemie

door bhrw | jan 21, 2017 | diabetes, gezondheidszorg | 1 reactie

Als de bloedglucose rond de 30 is, direct verwijzen voor insuline therapie?

in het tweede nummer van Medisch Contact van dit jaar, 12 januari 2017, stond een uitspraak van het Centraal Tuchtcollege voor de Gezondheidszorg. Hierin wordt de procedure beschreven tegen een huisarts, die onvoldoende onderzoek deed bij een patiënte met buikklachten en diabetes. De betreffende link is: https://www.medischcontact.nl/kennis/tuchtrecht/tuchtzaak/braken-en-diabetes-en-toch-geen-glucose-prikken.htm

Helaas is de patiënte die in de rechtszaak beschreven wordt, overleden als gevolg van de ernstige diabetische ontregeling. Eén aspect van deze casus is onderbelicht gebleven in de uitspraak, en dat is het beleid bij de patiënte op het moment dat zij zich voor het eerst bij haar eigen huisarts meldt met klachten van ernstig ontregelde bloedglucosewaarden.

In het elektronisch medisch dossier van de huisarts werden de zaken vastgelegd zoals op de foto zijn beschreven.

Er is in de diverse diabetesprotocollen voldoende informatie te vinden wat te doen bij acute ontregeling van iemand die al insuline spuit. Zie bijvoorbeeld
http://www.diabetes2.nl/nl/diabetesspreekuur/acute_zaken/hyperglycemie.html en
http://www.eerstelijnsprotocollen.nl/diabetes/modules/8-complicaties-/8-1-hyperglycemische-ontregeling/
Maar heel weinig over hoe te handelen bij acute presentatie met hyperglykemie.

De beschrijving van deze patiënte past bij een ernstige diabetische ontregeling. Polyurie, polydipsie, een glucose van 31 mmol/l zijn tekenen van een ernstige diabetische ontregeling, en behoeven mijns inziens directe actie, niet het uitstellen van een adequaat lab onderzoek tot de volgende dag en voorschrijven van metformine als de nierfunctie goed is. In de beschrijving mist overigens belangrijke informatie zoals hoeveel patiënte is afgevallen, wat haar actuele gewicht is, en waarom zij na het al eerder vaststellen van een bloedglucose van 31 niet direct aan de bel heeft getrokken.

DE NHG standaard diabetes mellitus uit 2013 beschrijft bovenstaande situatie wel, maar ‘zijdelings’: Als bij de diagnosestelling hoge glucosewaarden én hyperglykemische klachten bestaan, dient de patiënt tweemaal per week gezien te worden en zorgvuldig te worden gemonitord (dehydratie, polyurie, respons op ingestelde behandeling). Afhankelijk van de bereikte behandeleffecten moet de medicatie frequent worden opgehoogd en mogelijk moet insulinebehandeling snel worden gestart. Andere typen diabetes (type-1-diabetes, LADA) moeten worden overwogen. De omschrijving “mogelijk moet insuline behandeling snel worden gestart” is wel erg vaag.

De NHG standaard adviseert verwijzing bij ernstige hyperglykemie, met als aanvulling tussen haakjes de termen sufheid of coma, snelle ademhaling, dehydratie of braken. Het standaard stappenplan van de medicamenteuze therapie adviseert als eerste stap starten met metformine. Dit stappenplan is volstrekt onvoldoende voor iemand die ”vreselijke dorst, veel drinken, veel plassen, moeheid en spierkrampen” rapporteert, en glucosewaarden oplopend tot 31 mmol/l. In die situatie is het starten met insulinetherapie, en wel op dezelfde dag (!), noodzakelijk. Enerzijds vanwege de ernst van de hyperglykemie, en anderzijds omdat er ook wel eens sprake zou kunnen zijn van type 1 diabetes mellitus, een aandoening die op iedere leeftijd kan ontstaan, en waarbij als gevolg daarvan een ernstige diabetische ketoacidose dreigt. Als deze patiënte acuut met insuline therapie was gestart, was het beloop niet zo triest geweest.

De soap van de glucose sensor vergoeding

door bhrw | jan 14, 2017 | diabetes, gezondheidszorg

Veel mensen met type 1 diabetes mellitus vallen tussen de wal en schip, en worden niet in staat gesteld om de beschikbare glucosesensor techniek te benutten voor het bereiken van de beste diabetes regulatie.

Tien keer per dag of soms nog vaker in je vingers prikken om je bloedglucose spiegel te controleren; het lot van veel mensen met type 1 diabetes. Op grond van de glucose waarde past iemand met diabetes de insuline dosering aan maaltijden en lichaamsbeweging aan. Uiteindelijk met het doel om zo goed mogelijk ingesteld te zijn, dat voorkomt de gevreesde complicaties van ogen, nieren, zenuwen, en bloedvaten

Aan de noodzaak om zo vaak te prikken is al een aantal jaren geleden een einde gekomen, nadat de glucose sensoren zijn geïntroduceerd. Met zo’n sensor, een dun naaldje dat onderhuids wordt ingebracht, is het mogelijk om continue de bloedglucose waarde te volgen, en hierop de insulinedosering aan te passen. Dit heet daarom ‘real-time glucose monitoring’ (RT-CGM). Er zijn verschillende studies gedaan naar de klinische voordelen van het gebruik van een glucosesensor door mensen met type 1 diabetes mellitus. Bij goed gebruik zagen de diverse onderzoekers zowel een vermindering van hyperglykemie als hypoglykemie, verbetering van de diabetesregulatie, verbetering van de kwaliteit van leven, en in sommige studies ook minder opnames in het ziekenhuis vanwege ontregeling van de diabetes.

De kosten van het gebruik van een glucosesensor zijn momenteel rond de € 4000 per jaar. Dit betreft vooral de kosten van de sensor zelf, die iedere 4-7 dagen dient te worden vervangen. Al vanaf het begin van de introductie van glucosesensoren (rond 2010) is deze bekostiging een probleem geweest. Ziektekostenverzekeraars waren zeer terughoudend met vergoeden, en uiteindelijk heeft de Nederlandse Diabetes Federatie een aantal criteria voor het gebruik van glucosesensoren opgesteld, welke door de diabetes behandelteams in Nederland zijn overgenomen. De zorgverzekeraars hebben de meeste van deze indicaties overgenomen. Het gebruik en de resultaten van begeleiding met RT-CGM worden door internisten en diabetesverpleegkundigen continu gevolgd via een speciaal project, de TRACING studie (http://www.stichtingbidon.nl/zorgevaluaties). Verschillende internationale studies hebben inmiddels gerapporteerd over kosten-effectiviteit van het gebruik van RT-CGM, met name in combinatie met een insuline pomp, zoals dit artikel: “Long-term health economic benefits of sensor-augmented pump therapy vs continuous subcutaneous insulin infusion alone in type 1 diabetes: a U.K. perspective” (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26510389).

(meer…)