Protocollen
Dit is mijn column in het blad HYPO Nieuws van augustus 2024.
LARS1 mutaties en MRI
Leucine aminoacyl tRNA-synthetase 1 (LARS1)-deficiëntie, ook bekend als infantiel leverfalensyndroom type 1 (ILFS1; MIM #615438), wordt veroorzaakt door biallelische pathogene varianten in LARS1. Aminoacyl-tRNA-synthetasen (ARS) verbinden tRNA en verwante aminozuren en zijn dus essentieel voor de eiwitsynthese. Verlies van cytosolaire leucine-aminoacyl-tRNA-synthetase-activiteit bij personen met LARS1-deficiëntie resulteert in een verstoorde eiwittranslatie. De aandoening is erg zeldzaam, en wordt gekenmerkt door terugkerende, meestal door koorts getriggerde episodes met acuut leverfalen of acute verhoging van levertransaminasen die geassocieerd kunnen worden met leverfibrose, neurologische ontwikkelingsachterstand, toevallen, spierhypotonie, groeiachterstand en microcytaire anemie. In het volgende onderzoek hebben we veranderingen van het hersenweefsel, waargenomen op MRI onderzoek, beoordeeld bij 13 personen met biallelische varianten in LARS1.
SAF vs CACS
Er zijn verschillende manieren om het risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten beter in te schatten. Eén ervan is het meten van de huid autofluorescentie (skin autofluorescence, SAF) met behulp van de zgn. AGE-reader, een andere is het doen van een CT-scan van de kransvaten van het hart en het meten van de verkalkingen hierin, de ‘coronary artery calcium score’ (CACS). In een unieke samenwerking met de collega’s van de afdelingen Radiologie, Epidemiologie en Cardiologie hebben wij beide methoden met elkaar vergeleken bij mensen die deelnamen aan de Lifelines Cohort studie.
AGE-reader en overlijden
Met behulp vaan de AGE-reader kunnen onderzoekers de hoeveelheid AGE’s (advanced glycation endproducts, versuikeringsproducten), die in de huid zijn opgeslagen, meten. De meting heet ‘huid autofluorescentie’ (=’skin autofluorescence’, SAF). Al in een eerder onderzoek in de Lifelines Cohort Studie hebben we aangetoond dat een hogere huid autofluorescentie een voorspeller is van het ontstaan van type 2 diabetes, hart- en vaatziekten, en zelfs overlijden. Dit onderzoek hebben we uitgebreid door te kijken naar specifieke oorzaken van overlijden. Hiertoe werden gegevens van Lifelines gecombineerd met een overzicht van oorzaken van overlijden, zoals geregistreerd door het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS). Collega Erik Boersma, internist, heeft deze gegevens geanalyseerd, en beschreven in het volgende artikel in het wetenschappelijk tijdschrift Scientific Reports.
Very NICE (2)
Het is zover. Op 1 november zijn in 3 academische ziekenhuizen de eerste longcovid poliklinieken geopend. Zij laten mondjesmaat mensen met longcovid toe, op verwijzing van de huisarts. Op diverse sociale media is hier heel veel berichtenverkeer over. Een van de belangrijkste doelstellingen is ervaring op doen met diagnostiek en behandeling van mensen met longcovid. Drie poliklinieken, oftewel: een druppel op een gloeiende plaat, gezien de schattingen van aantallen mensen die met longcovid ziek thuis zitten.
Steatose lever en HVZ
Background & aims: Noninvasive tools (NITs) are currently used to stratify the risk of having or developing hepatic steatosis or fibrosis. Their performance and a proteomic-enabled improvement in forecasting long-term cardio-renal-metabolic morbidity, malignancies, as well as cause-specific and all-cause mortality, are lacking. Therefore, the performance of established NITs needs to be investigated in identifying cardio-renal-metabolic morbidity, malignancies, cause-specific and overall mortality and improve their performance with novel, proteomic-enabled NITs, including growth differentiation factor 15 (GDF-15), allowing multipurpose utilization.
Methods: 502,359 UK Biobank participants free of the study outcomes at baseline with a 14-year median follow-up were grouped into three categories: a) general population, b) potentially metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) population, c) individuals with type 2 diabetes mellitus. The investigated NITs include Aspartate aminotransferase to Platelet Ratio Index (APRI), Fibrosis 4 Index (FIB-4), Fatty Liver Index (FLI), Hepatic Steatosis Index (HSI), Lipid Accumulation Product (LAP), and metabolic dysfunction-associated fibrosis (MAF-5) score.
Results: Adding GDF-15 to the existing NITs led to significantly increased prognostic performance compared to the traditional NITs in almost all instances, reaching substantially high C-indices, ranging between 0.601 and 0.808, with an overall >0.2 improvement in C-index. Overall, with the GDF-15 enhanced NITs, up to more than seven times fewer individuals need to be screened to identify more incident cases of adverse outcomes compared to the traditional NITs. The cumulative incidence of all outcomes, based on the continuous value percentiles of NITs, is increasing exponentially in the upper quintile of the GDF-15 enhanced NITs.
Conclusions: The herein-developed GDF-15 enhanced indices demonstrate higher screening effectiveness and significantly improved prognostic abilities, which are reduced to practice through an easy-to-use web-based calculator tool (https://clinicalpredictor.shinyapps.io/multimorbidity-mortality-risk/).
Het resultaat van een mooie samenwerking tussen UMCG (Klinische Farmacie & Farmacologie, en Endocrinologie), Ancora Health, en Harvard Medical School.
Download het volledige artikel hier: https://www.metabolismjournal.com/article/S0026-0495(24)00275-0/fulltext
Very NICE (1)
Zo nu en dan zie ik nog oude blogs van mijn hand op LinkedIn verschijnen, zoals recent gebeurde met een stukje dat ik in 2016, dus alweer ruim 8 jaar geleden, schreef over de combinatie van vitamine B12 tekort en de schildklierziekte van Hashimoto.
In dat stukje beschrijf ik twee mensen met vitamine B12 tekort. De eerste is een man met klassieke pernicieuze anemie, bij wie het even duurde voordat de ernstige hypothyreoïdie die hem ook parten speelde werd vastgesteld. Een klassieke situatie, waarin twee auto-immuun aandoeningen hand in hand gaan.
Medicijntekorten
Dit is mijn column in het blad HYPO Nieuws van mei 2024.
Schildklier en antistoffen
SON Kenniscongres mei 2019: Schildklierzorg, nu en in de toekomst
Op zaterdag 25 mei 2019 vierde SON het 1e jubileum in haar huidige vorm. Samen met vele partijen. Een vol huis! Het was een meer dan geslaagd congres met, zoals de bedoeling was, veel ruimte voor dialoog tussen arts en mens met een schildklierziekte. Het gevoel dat achter blijft: de oprechte wens bij alle betrokkenen te werken aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met een schildklieraandoening. Zeer bemoedigend en inspirerend!
Ruim 80% van de mensen met een schildklierziekte is vrouw. En veel schildklier aandoeningen worden (mede) veroorzaakt door ons eigen immuunsysteem.
Mijn lezing op deze dag was getiteld: “Draait het om de hormonen of om de antistoffen?” Niet het meest simpele onderwerp om op zo’n dag toe te lichten. Maar, er was veel interesse in het onderwerp, en er waren heel veel vragen na afloop.
Download de volledige presentatie HIER.
De blaaskatheter
Mijn meest recente column in het HYPOnieuws van Februari 2024.
Auto-immune gastritis
Autoimmune gastritis (AIG) is characterized by the destruction of gastric parietal cells, resulting in hypochlorhydria and eventual achlorhydria, as oxyntic glands in the corpus are destroyed and become atrophic. The permanent loss of gastric acid has many impacts—both theoretical and documented. The most concerning of these are hypergastrinemia and increased N-nitroso compounds, both of which increase the risk of gastric cancers. While known deficiencies of B12 and iron are often replaced in AIG, acid is not. Moreover, patients with AIG are often prescribed acid suppression for a stomach that is decidedly no longer acidic, worsening the sequelae of gastric atrophy. Betaine hydrochloride (BHCL) is a short-acting acidifying agent, available over the counter in capsule form. Mealtime acid supplementation has an historic basis and could ameliorate many AIG-related gastrointestinal symptoms. Theoretically, acidification could also reduce the potential for hypergastrinemia and the production of N-nitroso compounds, consequently reducing the risk of gastric cancers. Supplemental vitamin C may also help in preventing gastric N-nitroso formation, regardless of the gastric pH. This narrative review describes the functions of gastric acid in gastrointestinal and immune health, documents the effects of hypochlorhydria in AIG, and proposes potential options for safely re-establishing the acid milieu of the stomach for patients with AIG.
You can download the article HERE.
Recente reacties